El autismo es el prototipo de los trastornos generalizados del desarrollo o de lo que hoy se denominan trastornos del espectro autista. En la mayoría de los casos no es posible detectar una etiología específica. Se estima que aproximadamente entre el 10 y el 37% de los casos se puede demostrar una causa específica,como la rubéola congénita, la esclerosis tuberosa, anomalías cromosómicas como el sindrome del cromasoma X frágil y la microdelección 22q13.3, los sindromes de Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Möebius, Joubert y Goldenhar, la hipomelanosis de Ito, así como algunas malformaciones cerebrales y varios trastornos metabólicos. Se describe un preescolar de 3 años de edad, de sexo femenino,catalogada como autista de acuerdo a los criterios establecidos por el manual DSM-IV para trastornos psiquiátricos. Presentaba un retraso en la adquisición de su desarrollo psicomotor desde los 18 meses, pronunciaba pocas palabras (10), señalaba algunos objetos, no utilizaba la mirada y era dificil establecer contacto ocular con ella, mostraba sordera paradójica, por lo que no respondia cuando se le llamaba ni cuando se le daban órdenes. Empezaba a caminar y no había presentado convulsiones. Los exámenes de laboratorio mostraban anión gap: 31,6 mEq/L, lactato: 2,55 mmol/L, piruvato: 0,06 mmol/L y una relación lactato/piruvato elevada de: 42,50 mmol/L. La biopsia muscular practicada reportó en la microscopía óptica disminución del diámetro de las fibras musculares y el estudio del metabolismo energético demostró una deficiencia parcial en los complejos III y IV de la cadena respiratoria, el cual nos permitió concluir que se trataba de una disfunción mitocondrial con espectro autista.

Autism is the prototype of generalized developmental disorders or what today are called autism spectrum disorders. In most cases it is impossible to detect a specific etiology. It is estimated that a causative diagnosis may be shown in approximately 10-37% of the cases, including, congenital rubella, tuberous sclerosis, chromosome abnormalities such as fragile X syndrome and 22q13.3 deletion syndrome, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Möbius, Joubert and Goldenhar syndromes, Ito’s hypomelanosis, as well as certain cerebral malformations and several inherited metabolic disorders. The case of a 3-year old girl is described, who was considered as autistic according to the criteria established by the DSM-IV manual for psychiatric disorders. She showed a delay in psychomotor development since she was 18 months old; she pronounces very few words (10), points to some objects, does not look up and it is hard to establish eye contact with her. She has paradoxical deafness and therefore, does not respond when called or when she is given orders, she is beginning to walk. She has not convulsions. Laboratory tests showed an anion gap of 31.6 mEq/L, lactate: 2.55: mmol/L, pyruvate: 0.06 mmol/L, and elevated lactate to/pyruvate ratio: 42.5. Under optical microscopy a muscular biopsy showed a reduction of the diameter of muscular fibers. The study of energy metabolism showed a partial deficiency of complexes III and IV of the respiratory chain, which allowed us to conclude that this was a mitochondrial dysfunction with an autistic clinical spectrum.

La meningoencefalitis por Cryptococcus neoformans, es la infección fúngica mas frecuente del sistema nervioso central, en personas afectadas por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Es rara en niños inmunocompetentes y a menudo es fatal; predomina en el sexo masculino en una proporción de 3 a 1. Se describen los casos de dos escolares, uno masculino y otro femenino con antecedentes de contacto con palomas (Columba livia), cuyas manifestaciones clínicas fueron fiebre, cefalea, fotofobia, diplopía, ataxia y signos meníngeos con afectación unilateral del VI nervio craneal. El diagnóstico se estableció con el aislamiento del criptococo en cultivo, la tinción con tinta china y las pruebas de aglutinación en látex en el líquido cefalorraquídeo. La determinación de anticuerpos para virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y la cuantificación de linfocitos T CD4 y CD8 fueron normales. En el primer caso, la radiografía de tórax mostró una masa redondeada circunscrita en la mitad inferior del pulmón izquierdo y la resonancia magnética cerebral (RNM) reveló una imagen nodular compatible con un criptococoma en la región parietal derecha; se estableció un cuadro de hipertensión endocraneana, con edema de papila y amaurosis bilateral con evolución no satisfactoria y posterior fallecimiento. El segundo caso tuvo una evolución favorable. Ambos recibieron tratamiento con anfotericina B (1 mg/kg/día) y fluconazol (6 mg/kg/día). El Cryptococcus neoformans no es un hongo usual en niños inmunocompetentes. La detección precoz de la enfermedad y el tratamiento adecuado es fundamental para lograr un mejor pronóstico de la enfermedad.

Cryptococcus neoformans meningoencephalitis is the most common fungal central nervous system infection, in people affected by the human immunodeficiency virus. It is rare in inmunocompetent children and it is often fatal. It predominates in males at a ratio of 3 to 1. We describe the cases of two school children, one male and one female, with history of contact with pigeons (Columba livea), whose clinical symptoms were fever, headache, photophobia, diplopia, ataxia and meningeal signs, with unilateral involvement of cranial nerve VI. The diagnosis was established by the isolation of Cryptococcus neoformans in culture, staining with India ink and evidence of latex antigen agglutination in the cerebrospinal fluid. The determination of antibodies to human immunodeficiency virus and quantification of CD4, CD8 and T lymphocyte cells, were normal. In the first case, a chest X-ray showed a round mass, circumscribed in the bottom half of the left lung. A brain MRI revealed an image compatible with a nodular cryptococcoma in the parietal region. A pattern of intracranial hypertension was established, with papilledema and bilateral amaurosis, that evolved unsatisfactorily, with the subsequent death of the patient. Both were treated with amphotericin B (1 mg/Kg/day) or fluconazole (6 mg/Kg/day). The second case had a favorable evolution. The Crypotococcus neoformans is not a common fungus in inmunocompetent children. Early detection of the disease and appropriate treatment is essential to achieve a better prognosis ot the disease.

La hiperoxaluria primaria es un error innato congénito del metabolismo de los aminoácidos que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Existen dos tipos de hiperoxaluria: la primaria tipo I, que corresponde al déficit enzimático peroxisomal de la alanina glioxilato aminotransferasa en el hígado (AGT) y la tipo II al déficit de la glioxilato reductasa-hidroxipiruvato reductasa (GRHPR). La más frecuente es la tipo I (AGT). Se describe una lactante menor de un mes de edad, que a partir del primer día post nacimiento, presentaba crisis mioclónicas, espasmos tónicos tanto en vigilia como durante el sueño, que se hicieron más frecuentes y no respondían al uso de anticonvulsivantes. El electroencefalograma ictal presentó una actividad intermitente de puntas y puntas ondas de alto voltaje en el hemisferio derecho. A los ocho minutos posteriores a la administración de 150 mg endovenoso de piridoxina se observó tanto una disminución de la actividad epiléptica, así como de las manifestaciones clínicas. La determinación de los ácidos órganicos en orina reveló un aumento en los niveles del ácido oxálico (3064 mmol/mol de creatinina). El estudio genético molecular del gen AGXT, mostró la existencia de una mutación R197Q, en el exón 5 de la paciente y del padre. Recibió tratamiento con piridoxina a la dosis de 50 mg/día. A los tres meses de edad, se logró una normalidad electroencefalográfica y bioquímica. Aunque es una causa rara de convulsiones neonatales, la hiperoxaluria, debido a nuevas mutaciones es una enfermedad subdiagnosticada por neonatólogos y pediatras.

Primary hyperoxaluria is a congenital innate error of the metabolism of the amino acids, that is transmitted like an autosomal recessive character. Two types of hyperoxaluria exist: the primary type I, that corresponds to the peroxisomal enzymatic deficit of the alanine glyoxylate aminotransferase in the liver (AGT) and type II, due to the deficit of the glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase deficiency (GRHPR). The primary type I (AGT) is the most frequenty. We report the case of a female infant of one month of age, that on her first day post birth, presented myoclonic convulsions and tonic spasms, both during wakefullness and sleep periods, that became more frequent and did not respond to the use of anti-convulsants. The ictal Electroencephalogram presented an intermittent activity of spikes and spike-waves of high voltage in the right hemisphere. Eight minutes after the intravenous administration of 150 mg of pyridoxine, it was observed a diminution of the epileptic activity, as well as the clinical manifestations. The determination of organic acids in urine revealed an increase in the concentration levels of oxalic acid (3064 mmol/mol of creatinine). The molecular genetic study of the AGXT gene, showed the existence of a R197Q mutation in exón 5 of the patient and her father. She received treatment with pyridoxine at a dose of 50 mg/day. When she reached the age of three months both a normal electroencephalogram and biochemistry were obtained. Although it is a rare cause of neonatal convulsions, hyperoxaluria, due to new mutations is an underdiagnosed disease by neonatologists and paediatricias.